Stwardnienie rozsiane – objawy neurologiczne, diagnostyka i leczenie

Objawy neurologiczne stwardnienia rozsianego mogą obejmować zaburzenia widzenia, osłabienie kończyn, zaburzenia czucia, zaburzenia równowagi, spastyczność mięśni, przewlekłe zmęczenie oraz zaburzenia poznawcze i emocjonalne. Przebieg choroby jest indywidualny, dlatego nie można go wiarygodnie przewidzieć na podstawie pojedynczego objawu. Informacje o innych schorzeniach mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów i mięśni znajdziesz w dziale Choroby neurologiczne.

Przyczyny stwardnienia rozsianego nie zostały w pełni poznane. Znaczenie mają predyspozycje genetyczne, mechanizmy immunologiczne i czynniki środowiskowe. Jednym z najlepiej udokumentowanych czynników związanych z ryzykiem choroby jest przebyte zakażenie wirusem Epsteina-Barr. Samo występowanie czynnika ryzyka nie przesądza jednak o zachorowaniu. [4, 6]

• SM dotyczy ośrodkowego układu nerwowego i może powodować różnorodne objawy kliniczne zależne od lokalizacji zmian. [1, 3]
• Wczesne objawy stwardnienia rozsianego mogą obejmować zapalenie nerwu wzrokowego, utrzymujące się zaburzenia czucia, osłabienie kończyny lub problemy z koordynacją. [2, 4]
• Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na ocenie neurologa i kryteriach McDonalda zrewidowanych w 2024 roku oraz opublikowanych w 2025 roku. [1]
• Leczenie obejmuje leki modyfikujące przebieg choroby, terapię rzutów, leczenie objawowe i rehabilitację. [2, 3]
• Nagłe osłabienie jednej strony ciała, zaburzenia mowy, nagła utrata widzenia lub gwałtowne zaburzenia równowagi wymagają pilnej pomocy ze względu na możliwość udaru. [4]

Szersze omówienie początkowych symptomów znajdziesz w materiale Jakie wczesne objawy daje stwardnienie rozsiane?.

W przebiegu SM proces zapalny może uszkadzać osłonki mielinowe, oligodendrocyty i włókna nerwowe. Mielina umożliwia sprawne przewodzenie sygnałów, dlatego jej utrata może spowalniać lub blokować przekazywanie impulsów. Po procesie zapalnym mogą pozostawać ogniska określane jako blaszki demielinizacyjne. [3]

Lokalizacja zmian wpływa na rodzaj dolegliwości: mogą dominować zaburzenia ruchowe, zaburzenia czucia powierzchniowego, problemy ze wzrokiem, równowagą albo funkcją pęcherza moczowego. SM jest chorobą przewlekłą, lecz nie u każdej osoby prowadzi do takiego samego stopnia niesprawności. W ocenie uwzględnia się rzuty choroby, aktywność w rezonansie magnetycznym, progresję oraz wpływ objawów na codzienne życie. [1, 5]

Rzut SM oznacza pojawienie się nowych objawów neurologicznych albo istotne nasilenie objawów wcześniejszych, zwykle trwające co najmniej 24 godziny i niewynikające z gorączki, infekcji ani innej oczywistej przyczyny. Przejściowe pogorszenie podczas zakażenia lub przegrzania może być pseudorzutem i wymaga odróżnienia od nowej aktywności choroby. [2, 3]

Nie istnieje jedna potwierdzona przyczyna SM. Choroba najprawdopodobniej rozwija się wskutek współdziałania podatności genetycznej, odpowiedzi immunologicznej i ekspozycji środowiskowych. Podłoże genetyczne nie oznacza prostego dziedziczenia: predyspozycje genetyczne zwiększają ryzyko, ale nie przesądzają o wystąpieniu choroby. SM nie jest zakaźne. [3, 4]

Wśród badanych uwarunkowań wymienia się infekcje wirusowe, zwłaszcza zakażenie EBV, palenie tytoniu oraz czynniki związane z ekspozycją na światło słoneczne i witaminą D. Chorobę częściej rozpoznaje się u kobiet, zwykle we wczesnej lub średniej dorosłości, chociaż może rozpocząć się także w innym wieku. [3, 4, 6]

SM należy do chorób autoimmunologicznych, lecz jego rozwój jest wieloczynnikowy. Przebycie zakażenia EBV, występowanie chorób autoimmunologicznych lub SM w rodzinie nie oznacza, że konkretna osoba zachoruje. Są to informacje uwzględniane w ocenie ryzyka choroby, a nie samodzielne kryteria rozpoznania.

Najczęściej wyróżnia się postać rzutowo-remisyjną (RRMS), wtórnie postępującą (SPMS) i pierwotnie postępującą (PPMS). Klinicznie izolowany zespół (CIS) oznacza pierwszy epizod neurologiczny wynikający z zapalenia i demielinizacji ośrodkowego układu nerwowego. Nie każda osoba z CIS rozwinie stwardnienie rozsiane. [3, 5]

W RRMS występują rzuty przedzielone okresami częściowej lub pełnej poprawy. W SPMS po wcześniejszym przebiegu rzutowo-remisyjnym pojawia się stopniowe pogarszanie sprawności, które może występować z rzutami lub bez nich. PPMS charakteryzuje stałe narastanie objawów neurologicznych i niesprawności od początku choroby, bez typowego wcześniejszego okresu rzutów i remisji. [5]

SM może być dodatkowo opisywane jako aktywne lub nieaktywne oraz przebiegające z progresją albo bez potwierdzonej progresji. Aktywność oznacza występowanie rzutów lub nowych zmian w badaniach obrazowych. Takie określenie postaci i aktywności pomaga dopasować postępowanie do aktualnego przebiegu choroby.

Objawy stwardnienia rozsianego zależą od miejsca i rozległości uszkodzeń. Mogą obejmować zaburzenia widzenia, osłabienie siły mięśniowej, niedowłady kończyn, drętwienie, mrowienie, zaburzenia równowagi i koordynacji, wzmożenie napięcia mięśniowego, przewlekłe zmęczenie oraz problemy z pamięcią lub koncentracją. U chorych na stwardnienie rozsiane mogą występować także ból neuropatyczny, zaburzenia seksualne i zmiany nastroju. [3, 4]

Zaburzenia ruchowe mogą obejmować osłabienie, niedowłady kończyn dolnych lub górnych, niezgrabność ruchów i trudności z chodzeniem. Wzmożenie napięcia mięśniowego może prowadzić do sztywności, bolesnych kurczów i spastyczności mięśni. Nasilenie objawów jest różne, a ich wpływ na sprawność może zmieniać się wraz z przebiegiem choroby. [2, 4]

Zaburzenia czucia powierzchniowego bywają odczuwane jako drętwienie, mrowienie, pieczenie, kłucie, ucisk albo nieprawidłowa reakcja na dotyk i temperaturę. U części osób występuje neuralgia nerwu trójdzielnego. Pieczenie lub mrowienie odczuwane „na skórze” jest objawem sensorycznym; wysypka, pęcherze i obrzęk wymagają odrębnej oceny dermatologicznej.

Zmiany obejmujące móżdżek lub odpowiednie drogi nerwowe mogą powodować zaburzenia równowagi, chwiejność, drżenie i nieprecyzyjne ruchy. Nagłe problemy z równowagą i koordynacją nie powinny być automatycznie uznawane za SM lub rzut choroby, ponieważ mogą występować także w udarze i innych stanach nagłych. [4]

Zaburzenia funkcji pęcherza moczowego mogą przyjmować postać częstomoczu, parć naglących, nietrzymania moczu albo trudności z opróżnieniem pęcherza. Zaburzenia kontroli zwieraczy mogą dotyczyć także jelit. Podobne dolegliwości mają również inne przyczyny, dlatego wymagają oceny, zwłaszcza gdy pojawiają się nagle lub towarzyszy im gorączka, ból albo zatrzymanie moczu. [2, 3]

Zaburzenia poznawcze mogą dotyczyć koncentracji, pamięci roboczej, planowania i szybkości przetwarzania informacji. Możliwe są również depresja, lęk oraz inne problemy emocjonalne. Przewlekłe zmęczenie wymaga uwzględnienia także zaburzeń snu, niedokrwistości, infekcji, chorób tarczycy, obniżonego nastroju i działań leków. [2, 3]

Zaburzenia seksualne mogą obejmować zmniejszenie czucia, ból, suchość pochwy, obniżenie libido, trudności z osiąganiem orgazmu lub zaburzenia erekcji. Ich przyczyną mogą być zarówno zmiany neurologiczne, jak i zmęczenie, nastrój, leki czy choroby współistniejące.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na obrazie klinicznym, badaniu neurologicznym i kryteriach McDonalda zrewidowanych w 2024 roku. Nie istnieje pojedynczy test samodzielnie potwierdzający lub wykluczający SM. Trzeba wykazać cechy typowe dla choroby oraz wykluczyć inne, lepsze wyjaśnienie objawów i wyników badań. [1]

Podstawowym badaniem obrazowym jest rezonans magnetyczny mózgu, a zależnie od objawów także rdzenia kręgowego. MRI pozwala ocenić lokalizację i charakter zmian demielinizacyjnych. W kryteriach z 2024 roku nerw wzrokowy może stanowić piątą lokalizację anatomiczną przy ocenie rozsiania zmian w przestrzeni. W określonych przypadkach wykorzystuje się optyczną koherentną tomografię lub wzrokowe potencjały wywołane. [1]

W płynie mózgowo-rdzeniowym ocenia się wykładniki wewnątrzoponowej odpowiedzi immunologicznej. Znaczenie może mieć obecność prążków oligoklonalnych albo wskaźnik wolnych łańcuchów lekkich kappa. Kryteria uwzględniają też dodatkowe markery obrazowe, między innymi objaw żyły centralnej i zmiany z paramagnetyczną obwódką. Wyniki interpretuje neurolog w kontekście całego obrazu klinicznego. [1]

Diagnostyka różnicowa obejmuje między innymi migrenę, udar lub TIA, niedobór witaminy B12, choroby rdzenia kręgowego, infekcje i inne zapalne choroby ośrodkowego układu nerwowego, w tym spektrum neuromyelitis optica oraz chorobę z przeciwciałami przeciw MOG.

Drgawki i głębokie zaburzenia świadomości nie należą do typowego obrazu pierwszego rzutu SM i wymagają pilnej diagnostyki. Zagadnienie omawia materiał Drgawki w śpiączce – przyczyny i leczenie.

Leczenie immunomodulujące za pomocą leków modyfikujących przebieg choroby (DMT) ma ograniczać rzuty choroby i powstawanie nowych zmian w MRI, a w przypadku odpowiednio dobranej terapii także opóźniać narastanie niesprawności. Preparaty różnią się wskazaniami, skutecznością, drogą podania, przeciwwskazaniami i zakresem monitorowania. [2, 3]

Decyzję o rozpoczęciu lub zmianie terapii podejmuje lekarz wspólnie z pacjentem. W leczeniu stwardnienia rozsianego potrzebne są regularne kontrole kliniczne, badania laboratoryjne, a często również kolejne badania MRI. Nie należy samodzielnie przerywać leczenia ani zmieniać dawkowania.

Przy rzucie istotnie ograniczającym funkcjonowanie lekarz może zalecić krótkotrwałą terapię dużą dawką metyloprednizolonu. Zależnie od sytuacji stosuje się lek doustnie albo glikokortykosteroidy podawane dożylnie. Steroidy mogą przyspieszyć ustępowanie objawów rzutu, ale nie modyfikują długoterminowego przebiegu SM i nie są potrzebne przy każdym rzucie. [2]

Przed rozpoznaniem rzutu należy rozważyć infekcję układu moczowego lub oddechowego oraz inne przyczyny przejściowego pogorszenia. Postępowanie zależy od nasilenia objawów i ich wpływu na codzienne funkcjonowanie.

Leczenie objawowe może dotyczyć spastyczności, bólu neuropatycznego, zmęczenia, zaburzeń pęcherza i jelit, snu, nastroju, funkcji poznawczych i seksualnych. Ważne są również fizjoterapia, rehabilitacja neurologiczna, terapia zajęciowa, wsparcie neuropsychologiczne oraz bezpieczny poziom aktywności fizycznej dopasowany do możliwości pacjenta. [2, 3]