Kwiecień – miesiąc wiedzy o autyzmie. Objawy u dzieci i dorosłych

Objawy autyzmu pojawiają się w okresie rozwojowym, zwykle we wczesnym dzieciństwie, ale mogą stać się wyraźne dopiero wraz ze wzrostem wymagań społecznych.[1] Dlatego autyzmu u dorosłych nie wyklucza brak formalnej diagnozy w dzieciństwie. Objawy autyzmu u dorosłych mogą pozostawać mniej widoczne wskutek wyuczonych strategii adaptacyjnych i maskowania.[6] Objawy spektrum autyzmu są bardzo różnorodne, dlatego ich obraz i wpływ na codzienne funkcjonowanie mogą wyglądać inaczej na różnych etapach życia.[5]

• Najczęstsze objawy autyzmu dotyczą komunikacji społecznej, relacji, elastyczności zachowania, potrzeby przewidywalności i przetwarzania bodźców sensorycznych.[1]
• Objawy autyzmu u dzieci mogą obejmować słabą reakcję na imię, ograniczone dzielenie uwagi, nietypowy rozwój komunikacji i powtarzalne zachowania. Pojedynczy sygnał nie wystarcza do rozpoznania.[2]
• Objawy autyzmu u dorosłych bywają subtelniejsze, zwłaszcza gdy osoba przez lata maskowała trudności.[6]
• Diagnoza autyzmu opiera się na wywiadzie rozwojowym, obserwacji i ocenie funkcjonowania; pojedynczy kwestionariusz nie powinien samodzielnie rozstrzygać rozpoznania.[3]
• Przyczyny autyzmu są wieloczynnikowe. Znaczenie mają uwarunkowania genetyczne i część czynników środowiskowych, ale nie istnieje jedna przyczyna wspólna dla wszystkich osób.[1]

Warto pamiętać, że u osób w spektrum autyzmu często współwystępują problemy zdrowia psychicznego. Osobnym zagadnieniem są Zaburzenia lękowe, które wymagają własnej oceny.

Więcej materiałów z tego obszaru znajdziesz w dziale Pediatria.

• Jesteś w ciąży? Uważaj na toksoplazmozę!

W International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11) spektrum autyzmu znajduje się w grupie zaburzeń neurorozwojowych. W starszej literaturze spotyka się określenie spektrum zaburzeń autystycznych i termin zespół Aspergera. Współczesne klasyfikacje ujmują cechy dawniej opisywane jako zespół Aspergera w szerszym spektrum autyzmu.[9] Dawne rozpoznanie zespół Aspergera może nadal występować w dokumentacji medycznej lub być używane przez samą osobę jako określenie jej wcześniejszej diagnozy.

Spektrum nie oznacza prostej skali lekki–ciężki. Komunikację, sensorykę i samodzielność można rozpatrywać na własnej osi potrzeb. Dana osoba może funkcjonować samodzielnie w wielu sferach, a w innych potrzebować specjalistycznego wsparcia; inna może wymagać znacznego wsparcia. Osoby ze spektrum autyzmu nie tworzą jednorodnej grupy.[1] Tak duże zróżnicowanie sprawia, że indywidualne podejście jest istotne zarówno podczas oceny funkcjonowania, jak i planowania wsparcia.[1]

W wieku dziecięcym pierwsze objawy autyzmu mogą być widoczne już w pierwszych latach życia, choć wczesne objawy bywają trudne do zauważenia. Dzieci z autyzmem mogą rozwijać się bardzo różnie. Warto zwrócić uwagę m.in. na brak lub ograniczenie wzajemnej reakcji społecznej, brak reakcji na imię, ograniczone wskazywanie i dzielenie zainteresowania, nietypowy rozwój mowy lub małą elastyczność zabawy.[2] Objawy spektrum autyzmu mogą więc ujawniać się od wczesnego dzieciństwa, ale ich obecność i nasilenie wymagają oceny w kontekście całego rozwoju dziecka.[2]

U starszych dzieci wyraźne trudności mogą dotyczyć zabawy z rówieśnikami, rozumienia zasad społecznych i budowania relacji. Pierwszy rzut oka bywa mylący: dziecko może dobrze mówić lub mieć wysoki poziom wiedzy w ulubionej dziedzinie, a jednocześnie mieć trudności w rozumieniu emocji czy elastycznej rozmowie.[2]

Jeżeli rodzic obserwuje niepokojący wzorzec rozwojowy, pierwszy krok to rozmowa z pediatrą lub innym specjalistą zajmującym się rozwojem dziecka. Wczesna diagnoza może pomóc lepiej rozpoznać potrzeby i zaplanować odpowiednie wsparcie.[2]

Na czym polega diagnoza spektrum autyzmu u dorosłych? Powinna być prowadzona przez przeszkolonych specjalistów, mieć charakter zespołowy i obejmować historię rozwoju, obecne funkcjonowanie, bezpośrednią obserwację oraz diagnostykę różnicową.[3] U osób dorosłych pierwszy krok może stanowić konsultacja z psychologiem, psychiatrą lub innym profesjonalistą mającym doświadczenie w ASD. Osoby dorosłe powinny przygotować, jeśli to możliwe, informacje o rozwoju z dzieciństwa, edukacji, relacjach i codziennym funkcjonowaniu. Zespół specjalistów ocenia również możliwe rozpoznania współistniejące. Dorośli z autyzmem zgłaszający się po raz pierwszy na ocenę mogą potrzebować zebrania informacji z wielu okresów życia.

W przypadku dorosłych diagnozuje się autyzm na podstawie całościowej oceny, a nie pojedynczego objawu lub wyniku jednego testu. Konsultacja psychologiczna może być pierwszym etapem takiej ścieżki, choć ocena może rozpocząć się również u psychiatry lub innego specjalisty mającego doświadczenie w diagnostyce ASD.[3]

W przesiewie NICE dopuszcza Autism Spectrum Quotient w skróconej wersji AQ-10 jako pomoc w decyzji o skierowaniu dorosłego na pełniejszą ocenę. Autism Spectrum Quotient nie służy do samodzielnego potwierdzenia ani wykluczenia autyzmu.[3]

W diagnostyce wykorzystuje się także standaryzowane obserwacje. Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition, czyli ADOS-2, może dostarczać ustrukturyzowanych danych o komunikacji i zachowaniu społecznym. ADOS-2 jest jednym z nowoczesnych narzędzi diagnostycznych, ale wynik trzeba interpretować razem z wywiadem i obserwacją kliniczną.[4] Autism Diagnostic Observation Schedule nie jest samodzielnym testem rozstrzygającym rozpoznanie.

Dzięki nowoczesnym narzędziom diagnostycznym można uporządkować obserwacje, ale za złoty standard nie należy uważać pojedynczego testu. Zarówno w diagnostyce dzieci, jak i autyzmu u dorosłych kryteria diagnostyczne wymagają całościowej oceny.[2] W International Classification of Diseases uwzględnia się również funkcjonowanie intelektualne i językowe.[9]

Przyczyny autyzmu nie są sprowadzalne do jednego czynnika. Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę, a czynniki środowiskowe związane z rozwojem prenatalnym i okołoporodowym są nadal badane. Wiek rodziców, wcześniactwo, mała masa urodzeniowa i niektóre ekspozycje w ciąży wykazują związki statystyczne z prawdopodobieństwem ASD, ale nie pozwalają przewidzieć rozwoju konkretnej osoby w populacji ogólnej.[1] W badaniach naukowych analizuje się wiele możliwych uwarunkowań, jednak aktualna wiedza nie wskazuje jednej przyczyny odpowiedzialnej za wszystkie przypadki autyzmu.[5]

Pytania o infekcje, leki czy suplementację kwasu foliowego w ciąży trzeba oddzielić od diagnozy autyzmu. Suplementacja kwasu foliowego ma własne wskazania położnicze, ale nie służy rozpoznawaniu ASD. Nietolerancje pokarmowe i dolegliwości jelitowe mogą wymagać osobnej diagnostyki, lecz nie są kryterium spektrum autyzmu. NICE nie zaleca diet eliminacyjnych ani suplementów do leczenia podstawowych cech autyzmu u dorosłych.[3]

Mit o związku szczepień z autyzmem został wielokrotnie obalony. Najnowszy przegląd WHO Global Advisory Committee on Vaccine Safety, obejmujący badania do 2025 roku, nie wykazał związku przyczynowego między szczepieniami a ASD.[7] Poczucie winy rodziców związane ze szczepieniami nie ma oparcia w aktualnych dowodach; takie poczucie winy może utrudniać spokojne szukanie rzetelnych informacji.