Czy schizofrenia jest dziedziczna? Geny, środowisko i ryzyko

Jednej konkretnej przyczyny schizofrenii najprawdopodobniej nie ma. Do istotnych aspektów jej rozwoju należą wpływ czynników związanych z genami, zmiany w układzie nerwowym i czynniki psychospołeczne. Innymi słowy, pod uwagę trzeba brać czynniki genetyczne oraz inne czynniki działające na różnych etapach życia. Rodzinne występowanie choroby zwiększa prawdopodobieństwo, ale większość osób mających chorego krewnego nie zachoruje.

• Schizofrenia nie jest klasyczną chorobą dziedziczną wywoływaną przez jeden gen.
• Odziedziczalność podatności szacuje się na około 60–80% [2].
• W przypadku bliźniąt jednojajowych zgodność zachorowania wynosiła w badaniach około 33–50%, a nie 100% [2].
• Ryzyko zachorowania zależy od stopnia pokrewieństwa. U dzieci i rodzeństwa osoby chorującej szacuje się je na około 10% [3].
• Większość osób ze schizofrenią nie ma rodzica ani rodzeństwa z takim samym rozpoznaniem [4].
• Objawy najczęściej ujawniają się od późnego okresu nastoletniego do wczesnej dorosłości, przeciętnie wcześniej u mężczyzn niż u kobiet [5].

Powiązane informacje znajdziesz w materiale Zaburzenia lękowe oraz w dziale objawy i choroby.

• objawy i choroby
• depresja
• Kwiecień – miesiąc wiedzy o autyzmie. Objawy u dzieci i dorosłych

Schizofrenia należy do zaburzeń psychotycznych i może wpływać na sposób myślenia, postrzegania rzeczywistości, przeżywania emocji oraz zachowania. Obraz kliniczny obejmuje urojenia, omamy, dezorganizację myślenia, objawy negatywne i trudności pamięciowe lub zaburzenia uwagi [6]. Jest to jedna z grup zaburzeń psychicznych, w których może dochodzić do okresowej utraty prawidłowej oceny rzeczywistości. Dawne sformułowanie o dezorganizacji całej psychiki chorego jest zbyt szerokie i może stygmatyzować; precyzyjniej mówić o konkretnych grupach objawów i ich wpływie na codzienne funkcjonowanie.

Określenie schizofrenia paranoidalna było dawniej używane, gdy dominowały urojenia i omamy. Schizofrenia paranoidalna nie ma odrębnego sposobu dziedziczenia, a obciążenie rodzinne nie przesądza, że kolejna osoba rozwinie właśnie schizofrenię paranoidalną ani identyczny zestaw jej objawów.

Statystycznie ryzyko zachorowania na schizofrenię w ciągu całego życia jest większe w przypadku krewnych pierwszego stopnia niż w populacji ogólnej. Średnie ryzyko dla dzieci i rodzeństwa osoby chorej szacowano na około 10% [3]. W przypadku krewnych II stopnia jest niższe, a w przypadku krewnego III stopnia staje się bliższe ryzyku zachorowania obserwowanemu w populacji ogólnej.

Gdy chorują oboje rodzice, prawdopodobieństwo jest większe niż przy chorobie jednego z nich. W starszych zestawieniach podawano wartości zbliżone do 40%, jednak nie należy traktować tej liczby jako precyzyjnej prognozy dla konkretnej rodziny. Całej populacji wynosi ono znacznie mniej, a indywidualna ocena zależy od wielu czynników. Istotne determinanty zachorowania obejmują obciążenie rodzinne, etap rozwoju oraz ekspozycje środowiskowe.

Nowsze dane wskazują, że około 89% osób ze schizofrenią nie miało rodzica ani rodzeństwa z takim samym rozpoznaniem [4]. Osobą chorującą może być więc ktoś bez rozpoznanej historii choroby w najbliższej rodzinie. W rodzinie osoby chorującej nie zawsze występują inne przypadki, a brak obciążenia nie wyklucza zachorowania na schizofrenię. Ryzyko zachorowania na schizofrenię nie pozwala przewidzieć początku choroby ani nasilenia choroby.

Model podatności na stres, określany również jako vulnerability–stress model, zakłada współdziałanie podatności biologicznej z obciążeniami środowiskowymi. Czynniki biologiczne i czynniki psychospołeczne są rozpatrywane łącznie, ponieważ konkretnej przyczyny nie można zwykle wskazać.

W badaniach analizuje się między innymi uszkodzenie okołoporodowe, powikłania ciąży i porodu, niektóre zakażenia wirusowe w czasie ciąży, doświadczenia traumatyczne, przewlekły stres oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Są to możliwe czynniki ryzyka, ale żaden z nich samodzielnie nie jest wystarczającą przyczyną schizofrenii [1]. Współdziałanie tych ekspozycji z podatnością może wpływać na początek choroby i jej dalszy rozwój. Czynniki środowiskowe nie przesądzają jednak o wystąpieniu choroby.

Urbanizacja od lat zwraca uwagę badaczy. W jednym badaniu większy poziom urbanizacji wiązał się z około 1,47-krotnie większym prawdopodobieństwem zaburzenia psychotycznego [7]. Nie oznacza to, że samo mieszkanie w mieście wywołuje schizofrenię.

Schizofrenia jest najczęściej rozpoznawana od późnego okresu nastoletniego do początku czwartej dekady życia. U mężczyzn objawy zwykle pojawiają się wcześniej niż u kobiet [5]. Przedziały 15–24 oraz 25–34 lata są przybliżeniem, a nie granicą diagnostyczną.

Przebieg choroby może być nagły albo stopniowy. Pierwszy wyraźny epizod psychozy bywa poprzedzony zmianami rozwijającymi się przez miesiące lub lata, dotyczącymi snu, nastroju, motywacji, nauki, pracy i relacji społecznych [6]. U części osób objawy ujawniają się przed 30. rokiem życia, ale choroba może rozpocząć się także później.

Objawy schizofrenii mogą obejmować:

• urojenia, w tym urojenia prześladowcze;
• omamy, spośród których najczęstsze są omamy słuchowe;
• dezorganizację myślenia i wypowiedzi;
• objawy negatywne, takie jak wycofanie społeczne i ograniczenie motywacji;
• trudności poznawcze, między innymi zaburzenia pamięci, uwagi i planowania [6].

Schizofrenia paranoidalna kojarzy się zwłaszcza z urojeniami i omamami, ale nie jest osobną chorobą dziedziczną. Nasilenie objawów choroby może zmieniać się w czasie. U jednej osoby schizofrenia paranoidalna może mieć inny obraz niż u jej krewnego. Rozpoznanie wymaga oceny lekarza, ponieważ podobne objawy występują również w innych zaburzeniach psychicznych.

Nieleczone zaburzenia psychotyczne mogą prowadzić do pogorszenia relacji, nauki, pracy i samodzielności. Mogą nasilać izolację, trudności w zaspokajaniu podstawowych potrzeb oraz ryzyko samouszkodzeń. Szczególnie niekorzystne jest współwystępujące nadużywanie substancji psychoaktywnych [6]. Większość osób ze schizofrenią nie jest agresywna; przy zagrożeniu życia lub zdrowia potrzebna jest pilna pomoc stacjonarna.