Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – co to za choroba?

• Stwardnienie zanikowe boczne (SLA), czyli amyotrophic lateral sclerosis, uszkadza górne i dolne neurony ruchowe w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym.
• Pierwsze objawy obejmują zwykle ogniskowe, stopniowe osłabienie mięśni, fascykulacje, skurcze, sztywność oraz trudności w wykonywaniu precyzyjnych czynności.
• W przypadku SLA nie ma jednego testu diagnostycznego. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniu neurologicznym i badaniach wykluczających inne choroby [2].
• Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego nie prowadzi obecnie do wyleczenia. Może obejmować leki modyfikujące przebieg choroby, rehabilitację oraz wsparcie żywieniowe, komunikacyjne i oddechowe [4].
• Najczęściej podawany czas przeżycia od wystąpienia pierwszych objawów wynosi około 3–5 lat, ale przebieg jest bardzo zróżnicowany [1].

Stwardnienie zanikowe boczne nie jest tym samym schorzeniem co stwardnienie rozsiane. Więcej materiałów porządkujących choroby neurologiczne znajduje się w dziale neurologicznym Medicept.

• choroby neurologiczne
• choroba Parkinsona
• Jakie wczesne objawy daje stwardnienie rozsiane?
• Profilaktyka choroby Alzheimera – czy to możliwe?

Pełna łacińska nazwa schorzenia to sclerosis lateralis amyotrophica, a angielska – amyotrophic lateral sclerosis (ALS). W Stanach Zjednoczonych stwardnienie zanikowe boczne jest znane także pod nazwą choroby Lou Gehriga, od nazwiska baseballisty, u którego rozpoznano je w 1939 roku. Same zdjęcia kojarzone z chorobą Lou Gehriga nie mają wartości diagnostycznej [2].

W stwardnieniu zanikowym bocznym zanikają neurony ruchowe w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Uszkodzenie górnego neuronu ruchowego powoduje między innymi podwyższone napięcie mięśniowe, spastyczność i wygórowane odruchy. Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do osłabienia siły mięśniowej, fascykulacji i zaniku mięśni. Czucie zwykle pozostaje względnie zachowane, ponieważ stwardnienie zanikowe boczne dotyczy przede wszystkim struktur odpowiedzialnych za funkcje motoryczne [1].

Stwardnienie zanikowe boczne i stwardnienie rozsiane mają odmienny mechanizm. W SLA dominują objawy ruchowe [7]. W SM układ odpornościowy uszkadza mielinę w ośrodkowym układzie nerwowym, dlatego mogą występować także zaburzenia czucia i widzenia [9].

SLA dotyka głównie mężczyzn, występując dwa razy częściej. Objawy stwardnienia zanikowego bocznego bywają asymetryczne i początkowo dotyczą jednej ręki, nogi albo mięśni opuszkowych odpowiedzialnych za mowę i połykanie. Do typowych objawów SLA należą:

• stopniowe osłabienie mięśni kończyn górnych lub dolnych, potykanie się i opadanie stopy;
• trudności z pisaniem, zapinaniem guzików, przekręcaniem klucza lub utrzymaniem przedmiotów;
• fascykulacje, skurcze, zaniki mięśniowe i sztywność;
• zaburzenia mowy, krztuszenie się i wydłużone połykanie;
• narastająca duszność, osłabiony kaszel lub zaburzenia oddychania.

W miarę postępu choroby osłabienie obejmuje kolejne okolice ciała. Pacjenci mogą tracić zdolność chodzenia, mają osłabioną sprawność rąk i samodzielność. Niekiedy dochodzi do znacznego niedowładu lub całkowitego paraliżu. To, jak przebiega stwardnienie zanikowe boczne, jest indywidualne [1].

Aby rozpoznać stwardnienie zanikowe boczne, nie wystarcza pojedynczy test. Podstawą postawienia diagnozy są wywiad, badanie neurologiczne oraz wykazanie uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych po wykluczeniu innych schorzeń. Historycznie stosowano kryteria El Escorial, natomiast obecnie coraz częściej wykorzystuje się uproszczone kryteria Gold Coast [2].

Badanie elektromiograficzne, czyli EMG, może wykazać odnerwienie i przewlekłe zmiany neurogenne także przed wyraźnym osłabieniem mięśnia. Przewodnictwo nerwowe, rezonans magnetyczny, badania laboratoryjne krwi oraz – w wybranych sytuacjach – analiza w płynie mózgowo-rdzeniowym służą głównie wykluczeniu neuropatii, chorób obwodowego układu nerwowego, chorób mięśni, zmian uciskowych i zapalnych [2].

Mediana czasu od pierwszego objawu do rozpoznania wynosiła w analizie ośrodków specjalistycznych około 11 miesięcy [3]. Opóźnienie postawienia diagnozy wynika między innymi z niejednoznacznego początku. Utrzymujące się, ogniskowe osłabienie wymaga więc oceny neurologicznej, nawet gdy początkowe badania są prawidłowe.

Fizjoterapia, terapia zajęciowa, ćwiczenia oddechowe i sprzęt pomocniczy powinny być dostosowane do wydolności pacjenta. Ich celem jest utrzymanie funkcji motorycznych, zakresu ruchu oraz ułatwianie precyzyjnych czynności, a nie forsowanie osłabionych mięśni. Wsparcie logopedyczne i technologie komunikacji alternatywnej pomagają, gdy narastają zaburzenia mowy [4].

Dysfagia może prowadzić do spadku masy ciała i zachłyśnięć. Lepsze odżywienie chorych wymaga oceny dietetycznej, zmiany konsystencji posiłków, a czasem rozmowy o gastrostomii. Przy osłabieniu mięśni oddechowych stosuje się między innymi nieinwazyjną wentylację; w niektórych przypadkach pacjenci mogą potrzebować wentylacji mechanicznej i opieki w warunkach domowych [4].

Wsparcie psychologiczne, opieka paliatywna i planowanie kolejnych etapów pomagają rodzinie przygotować opiekę oraz wspierać jakość życia [4]. Nie ma potwierdzonych przypadków trwałego wyleczenia stwardnienia zanikowego bocznego; wyjątkowo wolny przebieg nie oznacza cofnięcia choroby [1].

Stwardnienie zanikowe boczne jest postępującą chorobą, lecz tempo utraty sprawności bardzo się różni. Większość osób umiera z powodu niewydolności oddechowej w ciągu około 3–5 lat od początku objawów, jednak część żyje znacznie dłużej [1]. Statystyka nie określa rokowania konkretnej osoby; znaczenie mają między innymi miejsce początku, wiek, tempo postępu choroby i wydolność oddechowa.

W zaawansowanym stwardnieniu zanikowym bocznym może dojść do niemal całkowitego paraliżu. Wcześniejsze omówienie komunikacji, żywienia i wsparcia oddechowego ułatwia planowanie opieki.