Zespół antyfosfolipidowy – groźna choroba młodych ludzi
Zespół antyfosfolipidowy jest dość rzadkim schorzeniem, przez co wykrycie go może być dość czasochłonne. Najczęściej podejrzewa się go, gdy u młodej osoby występują powtarzające się niepowodzenia położnicze lub incydenty zakrzepicy naczyniowej. W rzeczywistości choroba ta może objawiać się w różnorodny sposób, a jej przebieg bywa niekiedy wyjątkowo gwałtowny i niebezpieczny dla zdrowia chorego. W poniższym artykule przedstawiamy najważniejsze informacje na temat zespołu antyfosfolipidowego i jego leczenia.
Zespół antyfosfolipidowy – choroba układowa o podłożu autoimmunologicznym
Zespół antyfosfolipidowy to choroba autoimmunologiczna, w przebiegu której wytwarzane są autoprzeciwciała niszczące prawidłowe tkanki organizmu. Schorzenie to występuje zauważalnie częściej u młodych kobiet – szczególnie narażone na rozwój zespołu antyfosfolipidowego są zaś osoby, które zmagają się z autoimmunologicznymi chorobami tkanki łącznej takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina układowa, a zwłaszcza toczeń rumieniowaty układowy.
Etiologia zespołu antyfosfolipidowego nie jest w pełni poznana
Zespół antyfosfolipidowy to choroba związana z wytwarzaniem autoprzeciwciał antyfosfolipidowych (APLA), do których zalicza się:
- przeciwciała antykardiolipinowe;
- przeciwciała przeciwko β2-glikoproteinie I;
- antykoagulant toczniowy.
Krążące we krwi, przeciwciała oddziałują z układem krzepnięcia wywołując zakrzepicę zarówno w układzie tętniczym, jak i żylnym. W przebiegu zespołu antyfosfolipidowego często stwierdza się również zakrzepicę w nietypowych lokalizacjach takich jak żyły wątrobowe, żyły trzewne czy żyły mózgowe.
Pomimo rozwoju współczesnej medycyny, przyczyny zespołu antyfosfolipidowego w dalszym ciągu stanowią dla specjalistów tajemnicę. Przypuszcza się, że wytwarzanie przeciwciał antyfosfolipidowych może być związane z:
- czynnikami genetycznymi, a zwłaszcza mutacjami w genach układu zgodności tkankowej;
- przebytymi zakażeniami, między innymi boreliozą, leptospirozą czy kiłą;
- przyjmowanymi lekami, w tym fenytoiną, chlorpromazyną czy chinidyną.
Objawy zespołu antyfosfolipidowego mogą dotyczyć wielu narządów
Zmiany zakrzepowe w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego dotyczą wprawdzie naczyń krwionośnych, jednak ich obecność może uszkadzać różne narządy i tkanki. U chorych objawy choroby najczęściej ujawniają się w:
- naczyniach żylnych kończyn górnych i dolnych;
- sercu i zastawkach serca;
- naczyniach mózgowych – stwarza to zagrożenie napadów przemijającego niedokrwienia, udaru niedokrwiennego mózgu, a nawet otępienia;
- naczyniach ocznych – zmiany zakrzepowe mogą prowadzić do przemijającej, nagłej ślepoty czy neuropatii nerwu wzrokowego;
- naczyniach nerkowych – zmiany powodują postępujące zaburzenie funkcji nerek;
- naczyniach narządów jamy brzusznej – konsekwencją tego może być niedokrwienie przełyku, jelit, śledziony, trzustki lub nadnerczy.
Dla zespołu antyfosfolipidowego charakterystyczne są również niepowodzenia położnicze. Mogą one objawiać się utratą ciąży w jej wczesnym stadium, a także przedwczesnym porodem. Chore kobiety są również zagrożone stanem przedrzucawkowym i niewydolnością łożyska.
Zespół antyfosfolipidowy – badania potwierdzające chorobę
Diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego polega przede wszystkim na oznaczeniu stężenia określonych przeciwciał w surowicy krwi. Nie są to badania wykonywane rutynowo – zleca je specjalista na podstawie objawów klinicznych sugerujących to schorzenie. Zwykle oznacza się wszystkie przeciwciała antyfosfolipidowe, a także przeciwciała antyjądrowe ANA. Do potwierdzenia wstępnej diagnozy wymaga się wysokiego miana przeciwciał we krwi w dwóch niezależnych badaniach wykonanych z co najmniej 12-tygodniowym odstępem.
Leczenie zespołu antyfosfolipidowego wymaga kompleksowego podejścia
U osób ze zdiagnozowanym zespołem antyfosfolipidowym duże znaczenie ma profilaktyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Największą rolę odgrywają tutaj zmiany stylu życia, które zakładają przede wszystkim kontrolę ciśnienia tętniczego, profilu lipidowego krwi, masy ciała, a także rezygnację z używek. Chorzy nie powinni także przyjmować doustnej antykoncepcji zawierającej estrogeny oraz zastępczej terapii estrogenowej.
Leczenie zespołu antyfosfolipidowego powinno być zindywidualizowane, w zależności od obrazu klinicznego choroby. Terapia zwykle przebiega pod kontrolą specjalisty reumatologa, choć nierzadko konieczna jest także współpraca z kardiologiem czy ginekologiem. Głównym celem leczenia jest uniknięcie epizodów zakrzepicy, a także pomyślne donoszenie ciąży u kobiet starających się o dziecko. Do leków najczęściej stosowanych w przebiegu choroby zalicza się:
- kwas acetylosalicylowy – preparaty Acard, Polocard;
- heparyny drobnocząsteczkowe takie jak enoksaparyna (preparaty Clexane, Neoparin) czy dalteparyna (preparat Fragmin);
- antagonistów witaminy K takich jak warfaryna (preparat Warfin) czy acenokumarol (preparat Sintrom).
- Et al. Antiphospholipid Syndrome, ed. by Bustamante JG, Goyal A, Bansal P. [Updated 2021 Jul 4] In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430980/ [dostęp: 22.11.2021 r.]
- Diagnosis and management of the antiphospholipid syndrome ed. by Chaturvedi S, McCrae KR. Blood Rev. 2017;31(6):406-417. doi:10.1016/j.blre.2017.07.006