Jak rozpoznać, czy Twoje dziecko cierpi na pierwotne zaburzenia odporności?

Układ immunologiczny człowieka wciąż stanowi ogromną zagadkę dla współczesnej medycyny. Jego niezwykle skomplikowana budowa i funkcjonowanie sprawiają, że jakiekolwiek zaburzenie, nawet najmniejsze, może znacznie wpłynąć na delikatną równowagę tego układu. Szczególne znaczenie mają w tym przypadku uwarunkowania genetyczne. Co należy wiedzieć o pierwotnych zaburzeniach odporności? Kiedy należy podejrzewać ich występowanie u swojego dziecka? Odpowiedź na te pytania znajdziesz w poniższym artykule!

Pierwotne zaburzenia odporności – co to takiego?

Pierwotne zaburzenia odporności to termin opisujący całą grupę wrodzonych defektów odporności uwarunkowanych genetycznie. Obecnie opisano już ponad 400 chorób zaliczanych do pierwotnych zaburzeń odporności, przy czym mogą one dotyczyć zarówno odporności wrodzonej, jak i nabytej. Mnogość tych chorób sprawia, że ich objawy bywają niezwykle zróżnicowane, stanowiąc nie lada wyzwanie dla diagnostyki pierwotnych zaburzeń odporności.

Pierwotne zaburzenia odporności – czy rzeczywiście są tak rzadkie?

Prawie wszystkie choroby wchodzące w skład pierwotnych zaburzeń odporności zalicza się do chorób rzadkich. Oznacza to, że każda z tych chorób występuje rzadziej niż 5/10000 osób. Czy można więc stwierdzić, że wrodzone upośledzenie odporności dotyka zaledwie kilku osób rocznie? Niestety nie – najnowsze badania wskazują, że pierwotne zaburzenia odporności, jako jednostka obejmująca kilkaset rzadkich chorób, występują z częstotliwością 1/2000-1/3000 żywo urodzonych dzieci.

Naukowcy alarmują także, że dane szacunkowe dotyczące zachorowań na pierwotne zaburzenia odporności są mocno niedoszacowane. Dane z USA wskazują, że nawet 60% chorych nie otrzymuje diagnozy przed osiągnięciem pełnoletności, co nierzadko jest przyczyną poważnych zakażeń oraz hospitalizacji.

Objawy mogące świadczyć o pierwotnym zaburzeniu odporności u dziecka

Wykrycie pierwotnych zaburzeń odporności, zwłaszcza u dzieci, może być niekiedy trudne. Dzieci, z uwagi na kształtowanie się mechanizmów odpornościowych oraz kontakt z rówieśnikami, o wiele częściej zapadają na różnego rodzaju infekcje. Kiedy więc można podejrzewać, że dziecko dotknięte jest pierwotnymi zaburzeniami odporności? Obecnie wyróżnia się dziesięć objawów ostrzegawczych, które stanowią przesłankę do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku wrodzonych niedoborów odporności. Zalicza się do nich:

• co najmniej cztery zakażenia ucha w ciągu roku;
• co najmniej dwa poważne zakażenia zatok w ciągu roku;
• co najmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku; \
• co najmniej dwa ciężkie zakażenia tkanek głębokich, w tym posocznicę;
• trwającą co najmniej dwa miesiące antybiotykoterapię z niewielką poprawą stanu klinicznego;
• brak przyrostu masy ciała, jej ubytek lub zahamowanie rozwoju dziecka;
• nawracające, głębokie ropnie skórne lub narządowe;
• przewlekłe lub nawracające zakażenia grzybicze jamy ustnej lub skóry;
• konieczność dożylnej antybiotykoterapii zakażenia;
• pierwotne zaburzenia odporności w wywiadzie rodzinnym.

Postępowanie medyczne w przypadku zaburzeń odporności

Zarówno diagnostyka, jak i leczenie zaburzeń odporności wymaga całościowego podejścia do zdrowia pacjenta oraz współpracy wielu specjalistów. W przypadku pierwotnych zaburzeń odporności nie istnieje jeden schemat diagnostyczny, który umożliwiłby szybkie potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Szacuje się, że czas od pojawienia się pierwszych objawów niedoboru odporności do całkowitego rozpoznania choroby wynosi średnio 4 lata.

Diagnostyka zaburzeń odporności bywa trudna i czasochłonna

Pierwszym i jednym z najważniejszych badań laboratoryjnych, pozwalających na wstępną diagnostykę pierwotnych zaburzeń odporności, jest morfologia krwi. To proste badanie daje ogromną wiedzę na temat ogólnego stanu układu odpornościowego oraz rozkładu komórek odpornościowych w surowicy krwi. Warto jednak pamiętać, że prawidłowa morfologia krwi nie wyklucza automatycznie obecności pierwotnych zaburzeń odporności.

Obecnie istnieje kilkadziesiąt badań, które pozwalają na ocenę każdej składowej układu odpornościowego. Ich wybór należy przede wszystkim do specjalisty, który układa indywidualny plan diagnostyczny na podstawie występujących u chorej osoby objawów.

Jakie są możliwości leczenia niedoborów odporności?

Leczenie zaburzeń odporności, podobnie jak diagnostyka, musi być dostosowane do stanu zdrowia pacjenta, a także występującej u niego choroby. Duże znaczenie ma przede wszystkim profilaktyka zakażeń, na którą składa się rygorystyczne przestrzeganie zasad higieny. Ważne są także szczepienia ochronne, które wbrew pozorom wskazane są dla większości dzieci z pierwotnymi niedoborami odporności.

Choroby z tej grupy są uwarunkowane genetycznie, więc możliwości leczenia przyczynowego są tu mocno ograniczone, choć istnieją przesłanki o skuteczności eksperymentalnych terapii genowych. Leczenie skupia się na minimalizowaniu skutków choroby, głównie poprzez podawanie chorym preparatów immunoglobulin, czynników wzrostu komórek odpornościowych czy interferonów. W przypadku ciężkich odmian pierwotnych zaburzeń odporności, można rozważyć również przeszczep szpiku kostnego.

Bibliografia:

1. Primary immunodeficiency, ed. by McCusker C, Upton J, Warrington R. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018;14(Suppl 2):61. Published 2018 Sep 12. doi:10.1186/s13223-018-0290-5
2. Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future, ed. by Meyts I, Bousfiha A, Duff C, et al. Front Immunol. 2021;11:625753. Published 2021 Feb 18. doi:10.3389/fimmu.2020.625753