Jakie objawy daje choroba Addisona?

• Najczęstsze objawy choroby Addisona to postępujące osłabienie, gorsza tolerancja wysiłku fizycznego, brak apetytu, spadek masy ciała, nudności, bóle brzucha oraz niskie ciśnienie tętnicze.
• Objawy skórne mogą obejmować hiperpigmentację, szczególnie w bliznach, fałdach, na łokciach, knykciach, ustach i błonie śluzowej jamy ustnej. Pojedyncze przebarwienie nie potwierdza jednak choroby Addisona.
• Diagnoza choroby Addisona wymaga oceny kortyzolu i ACTH, zwykle także testu stymulacyjnego ACTH oraz badań pomagających ustalić przyczynę.
• Gwałtowne pogorszenie z wymiotami, silnym bólem, znacznym spadkiem ciśnienia krwi, splątaniem lub utratą świadomości może oznaczać przełom nadnerczowy i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
• Leczenie choroby prowadzi lekarz. Obejmuje ono zastępowanie brakujących hormonów oraz indywidualny plan postępowania w czasie infekcji, urazu lub zabiegu.

Autoimmunologiczna choroba Addisona może współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, w tym z chorobą Hashimoto lub celiakią; więcej o tej zależności wyjaśnia artykuł Celiakia a choroby tarczycy – czy mają związek?

Więcej materiałów z tego obszaru znajdziesz w dziale Tarczyca.

Choroba Addisona oznacza bezpośrednie uszkodzenie kory nadnerczy. Najczęstszą przyczyną choroby Addisona w krajach rozwiniętych jest proces autoimmunologiczny, w którym układ odpornościowy atakuje własne tkanki nadnerczy. Rzadziej przyczyną choroby Addisona są zakażenia, krwotok do nadnerczy, przerzuty nowotworowe, zabiegowe usunięcie gruczołów lub niektóre choroby genetyczne [2].

Niedobór kortyzolu zaburza reakcję organizmu na stres fizjologiczny, metabolizm i utrzymanie ciśnienia krwi. Niedobór aldosteronu może powodować utratę sodu, wzrost stężenia potasu, odwodnienie i spadek ciśnienia tętniczego [1]. Taki mechanizm odróżnia pierwotną niedoczynność kory nadnerczy od części wtórnych postaci niedoczynności nadnerczy.

Niedoczynność kory nadnerczy nie zawsze oznacza chorobę Addisona. W chorobie Addisona problem dotyczy samych nadnerczy. Niskiemu stężeniu kortyzolu towarzyszy zwykle wysokie stężenie ACTH, a niedobór aldosteronu sprzyja zaburzeniom sodu i potasu. Hiperpigmentacja jest typowa przede wszystkim dla postaci pierwotnej [1].

Wtórna niedoczynność nadnerczy wynika z niewystarczającej produkcji ACTH przez przysadkę. Zwykle nie powoduje ciemnienia skóry, a wydzielanie aldosteronu bywa zachowane. W innych postaciach niedoczynności nadnerczy obraz kliniczny i wyniki badań mogą więc wyglądać inaczej.

Odrębnym problemem jest zahamowanie osi podwzgórze–przysadka–nadnercza po długotrwałym stosowaniu glikokortykosteroidów. Nagłe odstawienie steroidów może wywołać niedoczynność nadnerczy, ale nie jest chorobą Addisona [7]. Zespół Cushinga jest natomiast innym zaburzeniem hormonalnym związanym z nadmiarem, a nie niedoborem kortyzolu.

Pierwszym krokiem jest wywiad i badanie przedmiotowe. Morfologia krwi jest częścią diagnostyki choroby Addisona. Rola lekarza rodzinnego polega na rozpoznaniu niepokojącego zestawu dolegliwości, zleceniu badań wstępnych i – gdy istnieje podejrzenie choroby Addisona – skierowaniu pacjenta do pilnej lub planowej oceny endokrynologicznej. W przypadku choroby Addisona od objawów do rozpoznania prowadzi ocena całego obrazu klinicznego, a nie jednego wyniku.

W diagnostyce choroby kluczowe jest łączne odniesienie objawów do wyników hormonalnych. W diagnostyce niedoczynności kory nadnerczy oznacza się poranne stężenia kortyzolu i ACTH. Test stymulacyjny z syntetyczną kortykotropiną ocenia, czy kora nadnerczy potrafi zwiększyć wydzielanie kortyzolu. Lekarz może też zlecić elektrolity, glukozę, reninę, aldosteron, przeciwciała przeciwnadnerczowe oraz – zależnie od podejrzewanej przyczyny – badania obrazowe [3]. Te elementy mają ważną rolę w diagnostyce choroby i różnicowaniu pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy z innymi zaburzeniami. Pojedynczy niski poziom kortyzolu, szczególnie pobrany o przypadkowej porze, nie powinien być interpretowany bez kontekstu klinicznego i metody laboratoryjnej [4].

Nieswoiste, przewlekłe dolegliwości można omówić podczas konsultacji online z lekarzem. Teleporada nie zastępuje jednak pilnej pomocy w przypadku objawów przełomu nadnerczowego.

Choroba Addisona jest schorzeniem przewlekłym. Leczenie polega na stałym zastępowaniu brakujących glikokortykosteroidów, a przy niedoborze aldosteronu także mineralokortykosteroidu. Rodzaj preparatu, dawkowanie i monitorowanie ustala lekarz indywidualnie; pacjent nie powinien samodzielnie zmieniać dawek ani odstawiać leczenia [4].

Istotną rolę odgrywa edukacja dotycząca postępowania w sytuacjach stresowych dla organizmu. W przypadku infekcji lub silnego stresu, dawki leków dla pacjentów z chorobą Addisona powinny być zwiększane. Zespół medyczny powinien omówić zasady, wskazania do zastosowania przepisanej iniekcji ratunkowej, sposób korzystania z zestawu awaryjnego oraz noszenie karty steroidowej. Instrukcje muszą być dopasowane do pacjenta i regularnie przypominane [5]. Regularne przyjmowanie leków, kontrole oraz gotowy plan awaryjny zwiększają poczucie bezpieczeństwa. Dzięki prawidłowemu leczeniu wiele osób może prowadzić normalne życie w rozumieniu codziennej aktywności, ale wymaga to stałej terapii, monitorowania i przygotowania na nagłe pogorszenie [6].