Czy wiesz, że 1 na 250 Polaków choruje na hipercholesterolemię rodzinną?

Szacuje się, że prawie 20 milionów Polaków ma zbyt wysokie stężenie cholesterolu we krwi – zwykle odpowiedzialny jest za to współczesny styl życia, a zwłaszcza nieprawidłowa dieta, niska aktywność fizyczna oraz używki. Nie zawsze jednak wysoki cholesterol to konsekwencja naszych świadomych wyborów – niekiedy jest to objaw choroby. W dzisiejszym artykule przedstawiamy najważniejsze informacje na temat częstej, aczkolwiek mało znanej choroby, jaką jest hipercholesterolemia rodzinna.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie genetyczne dotyczące metabolizmu lipoprotein, które objawia się podwyższonym stężeniem cholesterolu w surowicy krwi, a zwłaszcza jego frakcji LDL. Za rozwój tego schorzenia odpowiadają mutacje w genach LDLR, ApoB lub PCSK9, które są dziedziczone autosomalnie dominująco. Z tego powodu hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w naszym kraju – szacuje się, że może ona dotyczyć nawet ponad 120 tysięcy Polaków!

Kiedy należy podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?

Według szacunkowych danych, w Polsce zdiagnozowanych jest niewiele ponad 3% chorych na rodzinną hipercholesterolemię. Jest to zadziwiające, zważając na fakt, iż podejrzenie tej choroby można postawić na podstawie wyników ogólnodostępnego badania, czyli profilu lipidowego – to właśnie podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego i jego frakcji LDL powinno skłaniać do dalszej diagnostyki.

Kto powinien zatem szczególnie przyjrzeć się swemu zdrowiu? Niepokojące jest stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl, choć u chorych najczęściej frakcja ta osiąga wartości powyżej 200, a nawet 300 mg/dl. Nad pogłębioną diagnostyką powinny zastanowić się także osoby, które posiadają bliskich krewnych dotkniętych przedwczesną miażdżycą. W takiej sytuacji warto zgłosić się do najbliższej Poradni Zaburzeń Lipidowych, która specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu rodzinnej hipercholesterolemii.

Hipercholesterolemia rodzinna – objawy, które mogą wskazywać na chorobę

Hipercholesterolemia rodzinna przez bardzo długi czas może przebiegać bezobjawowo, choć zbiera swoje żniwo już u najmłodszych. Wraz z biegiem lat, podwyższone stężenie cholesterolu zaczyna być przyczyną dyskretnych, acz dość charakterystycznych objawów. Warto o nich pamiętać, ponieważ to właśnie te zmiany są nierzadko pierwszą przesłanką do wdrożenia odpowiedniej diagnostyki.

U chorych na rodzinną hipercholesterolemię mogą występować takie objawy jak:

• rąbek starczy rogówki, czyli biała obwódka przy zewnętrznym brzegu tęczówki;
• kępki żółte, czyli grudkowate zmiany skórne o żółtym zabarwieniu, które są podskórnymi złogami cholesterolu;
• żółtaki ścięgien, czyli ruchome guzki występujące najczęściej w obrębie ścięgna Achillesa i ścięgien dłoni;
• bóle dławicowe w obrębie klatki piersiowej, zwłaszcza w młodym wieku.

Postępowanie medyczne u chorych z hipercholesterolemią rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna wymaga wdrożenia radykalnego postępowania, gdyż nieleczona prowadzi do szybkiego rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zbagatelizowana lub źle prowadzona choroba może być też przyczyną wystąpienia nagłych stanów zagrażających życiu, w tym udaru mózgu i zawału serca, nawet u ludzi relatywnie młodych. Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej realizuje się w specjalnych poradniach zaburzeń lipidowych, pod czujnym okiem interdyscyplinarnego zespołu specjalistów.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej trwa całe życie

Specjaliści zalecają, by leczenie hipercholesterolemii rodzinnej rozpoczęło się niezwłocznie po postawieniu rozpoznania. Niestety, współczesna medycyna nie dysponuje skutecznym leczeniem przyczynowym tego schorzenia, dlatego wdrożona terapia trwa całe życie.

Osobom chorym w pierwszej kolejności zaleca się wprowadzenie zmian w stylu życia – są one niezbędne do prawidłowego kontrolowania choroby, choć niewystarczające. Chorzy powinni przede wszystkim zrezygnować ze spożywania alkoholu i palenia papierosów, a w zamian wdrożyć regularną aktywność fizyczną. Co ciekawe, badania naukowe udowodniły, że restrykcje dietetyczne mają relatywnie niski wpływ na obniżenie stężenia cholesterolu u chorych.

Leczenie rodzinnej hipercholesterolemii opiera się na stosowaniu kilku leków hipolipemizujących, do których zaliczają się:

• statyny – takie jak atorwastatyna (preparat Atrox, Torvacard) czy rozuwastatyna (preparat Roswera, Rosutrox);
• ezetymib (preparat Ezoleta, Exebir);
• inhibitory PCSK9 – takie jak ewolokumab (preparat Repatha) czy alirokumab (preparat Praluent).

Zdarza się, że modyfikacje stylu życia i farmakoterapia nie wystarczą, by obniżyć u chorego stężenie cholesterolu do bezpiecznych wartości. Niezbędne jest wtedy wykonanie aferezy, czyli pozaustrojowe, mechaniczne oddzielenie cholesterolu od krwi pacjenta.

Bibliografia:

1. Familial Hypercholesterolemia [Updated 2021 Oct 10] ed. by Vaezi Z, Amini A. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ [dostęp: 10.02.2022]
2. Familial hypercholesterolemia: A review. Ann Pediatr Cardiol, ed. by Varghese MJ. 2014;7(2):107-117. doi:10.4103/0974-2069.132478