medicept.pl
24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu
Medicept
  • Jak to działa?
  • E-recepta
  • Teleporada
  • Blog
  • Informacje
    • Kontakt
    • Weryfikacja Tożsamości
    • FAQ
    • Regulamin medicept.pl
    • Regulamin organizacyjny
    • Prawa Pacjenta
    • Regulamin Newsletter
    • Polityka Prywatności
  • Kontakt
  •  Moje konto
  • Ukraina
  • Menu
Rozpocznij konsultację z e-receptą

Czy wiesz, że 1 na 250 Polaków choruje na hipercholesterolemię rodzinną?

Szacuje się, że prawie 20 milionów Polaków ma zbyt wysokie stężenie cholesterolu we krwi – zwykle odpowiedzialny jest za to współczesny styl życia, a zwłaszcza nieprawidłowa dieta, niska aktywność fizyczna oraz używki. Nie zawsze jednak wysoki cholesterol to konsekwencja naszych świadomych wyborów – niekiedy jest to objaw choroby. W dzisiejszym artykule przedstawiamy najważniejsze informacje na temat częstej, aczkolwiek mało znanej choroby, jaką jest hipercholesterolemia rodzinna.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie genetyczne dotyczące metabolizmu lipoprotein, które objawia się podwyższonym stężeniem cholesterolu w surowicy krwi, a zwłaszcza jego frakcji LDL. Za rozwój tego schorzenia odpowiadają mutacje w genach LDLR, ApoB lub PCSK9, które są dziedziczone autosomalnie dominująco. Z tego powodu hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w naszym kraju – szacuje się, że może ona dotyczyć nawet ponad 120 tysięcy Polaków!

Kiedy należy podejrzewać hipercholesterolemię rodzinną?

Według szacunkowych danych, w Polsce zdiagnozowanych jest niewiele ponad 3% chorych na rodzinną hipercholesterolemię. Jest to zadziwiające, zważając na fakt, iż podejrzenie tej choroby można postawić na podstawie wyników ogólnodostępnego badania, czyli profilu lipidowego – to właśnie podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego i jego frakcji LDL powinno skłaniać do dalszej diagnostyki.

Kto powinien zatem szczególnie przyjrzeć się swemu zdrowiu? Niepokojące jest stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl, choć u chorych najczęściej frakcja ta osiąga wartości powyżej 200, a nawet 300 mg/dl. Nad pogłębioną diagnostyką powinny zastanowić się także osoby, które posiadają bliskich krewnych dotkniętych przedwczesną miażdżycą. W takiej sytuacji warto zgłosić się do najbliższej Poradni Zaburzeń Lipidowych, która specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu rodzinnej hipercholesterolemii.

Hipercholesterolemia rodzinna – objawy, które mogą wskazywać na chorobę

Hipercholesterolemia rodzinna przez bardzo długi czas może przebiegać bezobjawowo, choć zbiera swoje żniwo już u najmłodszych. Wraz z biegiem lat, podwyższone stężenie cholesterolu zaczyna być przyczyną dyskretnych, acz dość charakterystycznych objawów. Warto o nich pamiętać, ponieważ to właśnie te zmiany są nierzadko pierwszą przesłanką do wdrożenia odpowiedniej diagnostyki.

U chorych na rodzinną hipercholesterolemię mogą występować takie objawy jak:

  • rąbek starczy rogówki, czyli biała obwódka przy zewnętrznym brzegu tęczówki;
  • kępki żółte, czyli grudkowate zmiany skórne o żółtym zabarwieniu, które są podskórnymi złogami cholesterolu;
  • żółtaki ścięgien, czyli ruchome guzki występujące najczęściej w obrębie ścięgna Achillesa i ścięgien dłoni;
  • bóle dławicowe w obrębie klatki piersiowej, zwłaszcza w młodym wieku.

Postępowanie medyczne u chorych z hipercholesterolemią rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna wymaga wdrożenia radykalnego postępowania, gdyż nieleczona prowadzi do szybkiego rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Zbagatelizowana lub źle prowadzona choroba może być też przyczyną wystąpienia nagłych stanów zagrażających życiu, w tym udaru mózgu i zawału serca, nawet u ludzi relatywnie młodych. Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej realizuje się w specjalnych poradniach zaburzeń lipidowych, pod czujnym okiem interdyscyplinarnego zespołu specjalistów.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej trwa całe życie

Specjaliści zalecają, by leczenie hipercholesterolemii rodzinnej rozpoczęło się niezwłocznie po postawieniu rozpoznania. Niestety, współczesna medycyna nie dysponuje skutecznym leczeniem przyczynowym tego schorzenia, dlatego wdrożona terapia trwa całe życie.

Osobom chorym w pierwszej kolejności zaleca się wprowadzenie zmian w stylu życia – są one niezbędne do prawidłowego kontrolowania choroby, choć niewystarczające. Chorzy powinni przede wszystkim zrezygnować ze spożywania alkoholu i palenia papierosów, a w zamian wdrożyć regularną aktywność fizyczną. Co ciekawe, badania naukowe udowodniły, że restrykcje dietetyczne mają relatywnie niski wpływ na obniżenie stężenia cholesterolu u chorych.

Leczenie rodzinnej hipercholesterolemii opiera się na stosowaniu kilku leków hipolipemizujących, do których zaliczają się:

  • statyny – takie jak atorwastatyna (preparat Atrox, Torvacard) czy rozuwastatyna (preparat Roswera, Rosutrox);
  • ezetymib (preparat Ezoleta, Exebir);
  • inhibitory PCSK9 – takie jak ewolokumab (preparat Repatha) czy alirokumab (preparat Praluent).

Zdarza się, że modyfikacje stylu życia i farmakoterapia nie wystarczą, by obniżyć u chorego stężenie cholesterolu do bezpiecznych wartości. Niezbędne jest wtedy wykonanie aferezy, czyli pozaustrojowe, mechaniczne oddzielenie cholesterolu od krwi pacjenta.

Bibliografia:

  1. Familial Hypercholesterolemia [Updated 2021 Oct 10] ed. by Vaezi Z, Amini A. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/ [dostęp: 10.02.2022]
  2. Familial hypercholesterolemia: A review. Ann Pediatr Cardiol, ed. by Varghese MJ. 2014;7(2):107-117. doi:10.4103/0974-2069.132478
Rozpocznij konsultację z e-receptą

Kategorie

  • Alergia
  • Alergiczny nieżyt nosa
  • Alzheimer
  • Anemia
  • Angina Paciorkowcowa
  • Antykoncepcja
  • Astma
  • Autyzm
  • Bez kategorii
  • Biegunka
  • Bolerioza
  • Celiakia
  • Chlamydioza
  • Choroba wrzodowa
  • Choroby odkleszczowe
  • Cukrzyca
  • Czerniak
  • Depresja
  • Depresja zimowa
  • Dieta roślinna
  • Dna moczanowa
  • Dzień Krwiodawcy
  • e-Recepta
  • Endometrioza
  • Giardioza
  • Gruźlica
  • Grypa
  • Hashimoto
  • Hipercholesterolemia
  • Infekcje intymne
  • Insulinooporność
  • Kamica nerkowa
  • Koronawirus
  • Łuszczyca
  • Łysienie
  • Marskość wątroby
  • Menopauza
  • Miażdzyca
  • Migotanie przedsionków
  • Mikrobiota
  • Nadciśnienie
  • Nadwaga
  • Niedoczynność tarczycy
  • Nowotwory
  • Ochrona skóry
  • Odporność
  • Odra
  • Odżywianie
  • Onkologia
  • Opryszczka
  • Osteoporoza
  • Otyłość
  • Pęcherz
  • Porady
  • Rak piersi
  • Refluks
  • SIBO
  • SIDS
  • Stwardnienie rozsiane
  • Suplementacja
  • Tężyczka utajona
  • Toksoplazmoza
  • Trądzik
  • Udar cieplny
  • Udar mózgu
  • Wirus HIV
  • Wirusy
  • Zaburzenia lękowe
  • Zaburzenia miesiączki
  • Zaburzenia miesiączkowania
  • Zaburzenia snu
  • Zapalenie skóry
  • Zapalenie stawów
  • Zapalenie zatok
  • Zdrowie
  • Zespół antyfosfolipidowy
  • Zespół Cushinga
  • Zespół jelita drażliwego
  • Zespół Policystycznych Jajników

KONTAKT:

Biuro obsługi użytkownika:
ul. Budowlana 26A
78-100 Kołobrzeg
kontakt@medicept.pl
Biuro czynne codziennie:
8:00 – 22:00

DLA PACJENTÓW:

  • Kontakt
  • Odbierz e-receptę
  • Pytania i odpowiedzi
  • Weryfikacja tożsamości
  • Cennik

REGULACJE PRAWNE:

  • Regulamin platformy medicept.pl
  • Regulamin organizacyjny
  • Informacje o prawach pacjenta
  • Polityka Prywatności
  • Inspektor danych osobowych
  • Regulamin Newsletter

ADMINISTRATOREM SERWISU JEST:

MEDICEPT SPÓŁKA Z OGRANICZONĄ ODPOWIEDZIALNOŚCIĄ SPÓŁKA KOMANDYTOWA wpisany do Rejestru Podmiotów Wykonujących Działalność Leczniczą pod numerem : 000000228538.
KRS: 0000837153
NIP: 9562360211
REGON: 385895033

OBSERWUJ NAS:
Medicept sp. z o.o. Sp.k. Reviews with ekomi-pl.com
Scroll to top

Wykorzystujemy pliki cookies, aby móc ulepszać funkcjonalność naszej strony i dostarczać coraz lepsze usługi. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że użytkownik się na to zgadza. Pliki cookies użytkownik może kontrolować za pomocą ustawień swojej przeglądarki internetowej. Więcej informacji znajdziesz na podstronie Polityka Prywatności.

AkceptujePolityka Prywatności


How we use cookies

We may request cookies to be set on your device. We use cookies to let us know when you visit our websites, how you interact with us, to enrich your user experience, and to customize your relationship with our website.

Click on the different category headings to find out more. You can also change some of your preferences. Note that blocking some types of cookies may impact your experience on our websites and the services we are able to offer.

Essential Website Cookies

These cookies are strictly necessary to provide you with services available through our website and to use some of its features.

Because these cookies are strictly necessary to deliver the website, refuseing them will have impact how our site functions. You always can block or delete cookies by changing your browser settings and force blocking all cookies on this website. But this will always prompt you to accept/refuse cookies when revisiting our site.

We fully respect if you want to refuse cookies but to avoid asking you again and again kindly allow us to store a cookie for that. You are free to opt out any time or opt in for other cookies to get a better experience. If you refuse cookies we will remove all set cookies in our domain.

We provide you with a list of stored cookies on your computer in our domain so you can check what we stored. Due to security reasons we are not able to show or modify cookies from other domains. You can check these in your browser security settings.

Other external services

We also use different external services like Google Webfonts, Google Maps, and external Video providers. Since these providers may collect personal data like your IP address we allow you to block them here. Please be aware that this might heavily reduce the functionality and appearance of our site. Changes will take effect once you reload the page.

Google Webfont Settings:

Google Map Settings:

Google reCaptcha Settings:

Vimeo and Youtube video embeds:

Privacy Policy

You can read about our cookies and privacy settings in detail on our Privacy Policy Page.

Polityka prywatności
Accept settingsHide notification only

Potrzebujesz recepty?


Wpisz nazwę leku, który przyjmujesz i sprawdź czy realizujemy na niego receptę!
Recepta dostępna!

Przejdź do formularza
Niestety nie realizujemy recepty na ten lek.