Choroba Alzheimera – pierwsze objawy, diagnostyka i opieka

• Pierwsze objawy choroby Alzheimera najczęściej obejmują problemy z zapamiętywaniem nowych informacji, dezorientację, trudności językowe oraz pogorszenie planowania i oceny sytuacji.
• Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek. Znaczenie mają również predyspozycje genetyczne oraz czynniki sercowo-naczyniowe, takie jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość i podwyższone stężenie cholesterolu [2].
• Rozpoznanie choroby Alzheimera opiera się na wywiadzie, ocenie funkcji poznawczych, badaniu neurologicznym oraz wykluczeniu innych przyczyn pogorszenia pamięci. Lekarz może zlecić badanie neuroobrazowe i ocenę biomarkerów [3].
• Inhibitory acetylocholinoesterazy są stosowane w objawowym leczeniu łagodnej i umiarkowanej choroby Alzheimera. Nie cofają jednak powstałych zmian w mózgu [4].
• Według raportu Komisji The Lancet około 45% przypadków otępienia może być związanych z 14 potencjalnie modyfikowalnymi czynnikami ryzyka. Nie oznacza to, że zmiana stylu życia obniży ryzyko każdej osoby dokładnie o 45% [5].

Inne schorzenia również mogą powodować zaburzenia pamięci, mowy lub ruchu. Powiązane problemy opisuje dział objawy neurologiczne, natomiast odmienny przebieg zaburzeń neurodegeneracyjnych przedstawia artykuł Choroba Parkinsona.

• objawy neurologiczne
• Stwardnienie rozsiane – objawy neurologiczne, diagnostyka i leczenie

W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do stopniowego uszkadzania komórek nerwowych i połączeń między nimi. W mózgu obserwuje się między innymi odkładanie β-amyloidu w postaci blaszek oraz nieprawidłowe zmiany białka tau. Proces chorobowy rozpoczyna się zwykle wiele lat przed wystąpieniem wyraźnych objawów klinicznych [1].

Choroba Alzheimera wpływa przede wszystkim na pamięć i inne funkcje poznawcze, ale wraz z jej rozwojem mogą pojawiać się także trudności językowe, zaburzenia orientacji, zmiany behawioralne, objawy psychotyczne i zaburzenia ruchowe. Miarę postępu choroby stanowi nie tylko wynik testów pamięci, lecz również zdolność wykonywania codziennych czynności i utrzymywania samodzielnej egzystencji.

Nie każda osoba z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi rozwinie otępienie. Choroby otępienne nie są też naturalną konsekwencją starzenia, chociaż występują znacznie częściej u starszych osób [6].

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Aloisa Alzheimera. Jedną z jego pacjentek była Auguste Deter, przyjęta do szpitala psychiatrycznego we Frankfurcie w 1901 roku z powodu narastających problemów z pamięcią, orientacją, mową i zachowaniem. Auguste Deter zmarła 8 kwietnia 1906 roku w wieku 55 lat. Badanie jej mózgu ujawniło zmiany, które później uznano za charakterystyczne dla choroby Alzheimera [7].

Alzheimer przedstawił wyniki obserwacji w 1906 roku. W 1910 roku psychiatra Emil Kraepelin użył określenia Alzheimer’s disease w swoim podręczniku psychiatrii. To właśnie rok 1910, a nie 1967, jest uznawany za moment wprowadzenia nazwy choroba Alzheimera do piśmiennictwa medycznego [7].

W połowie lat 70. XX wieku badania wykazały wyraźne zaburzenia układu cholinergicznego, w tym zmniejszenie aktywności enzymów związanych z syntezą acetylocholiny w mózgach osób z chorobą Alzheimera. Obserwacje te stały się podstawą hipotezy cholinergicznej i przyczyniły się do rozwoju leków hamujących rozkład acetylocholiny [8].

Choroba Alzheimera we wczesnej fazie powoduje zmiany bardziej nasilone niż zwykłe, sporadyczne zapominanie. Typowe problemy z pamięcią dotyczą przede wszystkim niedawnych wydarzeń i nowych informacji. Osoba może powtarzać te same pytania, zapominać o ustaleniach, odkładać przedmioty w nietypowe miejsca albo potrzebować coraz częstszych przypomnień [2].

Do pierwszych objawów choroby mogą należeć:

• zaburzenia pamięci krótkotrwałej;
• trudności w przyswajaniu nowych informacji;
• częste powtarzanie pytań lub wypowiedzi;
• zapominanie słów i problemy ze śledzeniem rozmowy;
• dezorientacja w czasie lub przestrzeni;
• gubienie się w znanych miejscach;
• trudności w wykonywaniu wcześniej znanych zadań;
• pogorszenie planowania i podejmowania decyzji;
• obniżona zdolność oceny sytuacji;
• apatia, spadek motywacji i wycofanie z życia społecznego;
• wahania nastroju lub zmiany osobowości.

Choroba Alzheimera nie może zostać rozpoznana na podstawie jednego symptomu. Znaczenie ma stopniowe narastanie trudności i ich wpływ na codzienne funkcjonowanie.

Przebieg choroby Alzheimera jest indywidualny. Dla uproszczenia wyróżnia się stadium łagodne, umiarkowane i zaawansowane, jednak granice między poszczególnymi etapami są płynne. Informacje przekazywane przez członków rodziny oraz oceny opiekuna pomagają ustalić, jak szybko zmienia się sprawność pacjenta [2].

W dalszym etapie nasilają się zaburzenia orientacji, mowy i pamięci. Osoba może mieć trudności z ubieraniem się, higieną, przygotowaniem jedzenia oraz rozpoznawaniem bliskich. Mogą następnie pojawiać się zaburzenia snu, urojenia, omamy, objawy psychotyczne, drażliwość i bezcelowe wędrowanie.

U części chorych dezorientacja, niepokój i zmiany behawioralne nasilają się w godzinach popołudniowych lub wieczornych. Objawy nie muszą jednak występować cały czas ani wyglądać tak samo u każdego pacjenta.

Rozpoznanie choroby Alzheimera nie opiera się na jednym teście. Lekarz zbiera wywiad od pacjenta i bliskiej osoby, analizuje tempo narastania objawów, stosowane leki, choroby współistniejące oraz wpływ trudności na codzienne życie. Badania neuropsychologiczne oceniają między innymi pamięć, uwagę, mowę, orientację oraz funkcje wykonawcze [3].

Diagnostyka może obejmować także:

• badanie neurologiczne i ocenę stanu psychicznego;
• badania laboratoryjne, między innymi morfologię, stężenie hormonów tarczycy, witaminy B12, glukozy i elektrolitów;
• rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową mózgu;
• ocenę słuchu, wzroku i objawów depresyjnych;
• w wybranych przypadkach badania biomarkerów β-amyloidu i białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym, badaniu PET lub krwi.

Badanie neuroobrazowe pomaga ocenić budowę mózgu oraz wykluczyć inne przyczyny objawów, takie jak guz, wodogłowie, następstwa urazu lub zmiany naczyniowe. Wynik biomarkerów nie powinien być interpretowany bez uwzględnienia objawów i całego obrazu klinicznego [3].

Leczenie dobiera się do stadium choroby, stanu ogólnego pacjenta, innych schorzeń i przyjmowanych leków. Inhibitory acetylocholinoesterazy — donepezil, rywastygmina i galantamina — są stosowane w objawowym leczeniu łagodnej i umiarkowanej choroby Alzheimera. Zwiększają dostępność acetylocholiny w układzie nerwowym, ale nie odbudowują uszkodzonych komórek nerwowych i nie zatrzymują choroby u każdego pacjenta [4].

W zależności od stadium lekarz może również rozważyć memantynę. Decyzja o zastosowaniu leku wymaga oceny wskazań, przeciwwskazań, możliwych interakcji i działań niepożądanych. Leczenia nie należy rozpoczynać, odstawiać ani modyfikować bez konsultacji z lekarzem.

Postępowanie niefarmakologiczne może obejmować:

• regularny rytm dnia i czytelny plan czynności;
• aktywność fizyczną dostosowaną do możliwości pacjenta;
• rehabilitację i podtrzymywanie codziennych umiejętności;
• kontakty z innymi ludźmi i aktywność społeczną;
• proste zajęcia poznawcze, takie jak czytanie, gry planszowe lub gra na instrumentach muzycznych;
• dostosowanie domu w celu ograniczenia ryzyka upadków, zagubienia i przypadkowego przyjęcia leków.

Aktywności poznawcze mogą podtrzymywać zaangażowanie i poprawiać jakość życia, ale nie zastępują diagnostyki ani leczenia.

Rozwój choroby Alzheimera jest wynikiem złożonego współdziałania wieku, predyspozycji biologicznych, stanu układu sercowo-naczyniowego, środowiska i stylu życia. Najważniejszym czynnikiem ryzyka pozostaje wiek, ale choroba nie jest nieuniknioną konsekwencją starzenia [1].

Do czynników związanych ze zwiększonym ryzykiem należą między innymi:

• starszy wiek;
• występowanie choroby Alzheimera u rodziców lub rodzeństwa;
• wybrane warianty genetyczne, w tym APOE ε4;
• nadciśnienie tętnicze;
• podwyższone stężenie cholesterolu LDL;
• cukrzyca i otyłość;
• palenie tytoniu;
• mała aktywność fizyczna;
• nadmierne spożywanie alkoholu;
• urazy głowy;
• niedosłuch i nieleczone zaburzenia widzenia;
• izolacja społeczna;
• depresja.

Depresja jest zaliczana do potencjalnie modyfikowalnych czynników związanych z ryzykiem otępienia. Zależność jest jednak złożona: depresja może zwiększać podatność na pogorszenie funkcji poznawczych, ale u części osób może być także jednym z wczesnych objawów procesu neurodegeneracyjnego. Samo występowanie depresji nie oznacza, że rozwinie się choroba Alzheimera [5].

Posiadanie rodzica lub rodzeństwa z chorobą Alzheimera wiąże się ze zwiększonym ryzykiem, ale nie pozwala przewidzieć zachorowania konkretnej osoby. Nie ma jednej wartości od 10 do 30%, która byłaby odpowiednia dla wszystkich rodzin. Wielkość ryzyka zależy między innymi od wieku, liczby chorych krewnych, wieku wystąpienia objawów w rodzinie oraz obecności określonych wariantów genetycznych [9].

Większość przypadków choroby Alzheimera nie jest wywołana pojedynczą mutacją. Rzadkie warianty genów APP, PSEN1 i PSEN2 powodujące autosomalnie dominującą postać choroby odpowiadają za mniej niż 1% wszystkich przypadków. Postać z początkiem przed 65. rokiem życia stanowi mniej niż 5% zachorowań, ale również w tej grupie nie każda choroba ma przyczynę monogenową [10]. Dlatego twierdzenie, że czynniki genetyczne odpowiadają za dokładnie 1,5–5% wszystkich przypadków, byłoby zbyt dużym uproszczeniem.

Nie ma sposobu gwarantującego zapobieganie chorobie Alzheimera. Można jednak wpływać na część czynników związanych z ryzykiem otępienia. Komisja The Lancet wskazała 14 potencjalnie modyfikowalnych czynników, z którymi łącznie może być związanych około 45% przypadków otępienia w populacji [5]. Jest to wskaźnik populacyjny, a nie obietnica zmniejszenia indywidualnego ryzyka każdej osoby o 45%.

Działania wspierające zdrowie mózgu obejmują:

• regularną aktywność fizyczną;
• kontrolowanie ciśnienia tętniczego, cholesterolu i glikemii;
• niepalenie tytoniu;
• unikanie szkodliwego spożywania alkoholu;
• leczenie niedosłuchu, zaburzeń widzenia i depresji;
• utrzymywanie relacji społecznych;
• ochronę głowy przed urazami;
• przestrzeganie zdrowej, zbilansowanej diety.

Dieta śródziemnomorska i dieta MIND obfitują w warzywa, produkty pełnoziarniste, rośliny strączkowe, orzechy, ryby i nienasycone kwasy tłuszczowe. Badania obserwacyjne wiążą ich przestrzeganie z lepszym zdrowiem poznawczym i możliwym działaniem neuroprotekcyjnym. Nie są jednak metodą leczenia choroby Alzheimera, a wyniki badań nie pozwalają zagwarantować ochrony przed zachorowaniem [11].

Więcej informacji na temat modyfikowalnych czynników przedstawia artykuł Profilaktyka choroby Alzheimera – czy to możliwe?

Nie można precyzyjnie przewidzieć długości choroby u konkretnego pacjenta. Podawany niekiedy zakres 3–9 lat od rozpoznania nie obejmuje całej zmienności przebiegu. Według danych Alzheimer’s Association osoby w wieku 65 lat i starsze żyją przeciętnie około 4–8 lat od diagnozy, ale część pacjentów może żyć nawet 20 lat. Rokowanie zależy między innymi od wieku, stadium w chwili rozpoznania, tempa rozwoju choroby i chorób współistniejących [12].

W przebiegu choroby dochodzi do stopniowego zwiększania zależności od opiekunów. Powikłania późnego stadium mogą obejmować niedożywienie, odwodnienie, upadki, odleżyny, zachłyśnięcia oraz infekcje układu oddechowego.

Starsze szacunki wskazywały, że w Polsce z chorobą Alzheimera żyje około 300–350 tysięcy osób. Nowsze dane Narodowego Funduszu Zdrowia pokazują, że w 2024 roku rejestrowana chorobowość dotycząca łącznie choroby Alzheimera i chorób pokrewnych wynosiła 382,6 tysiąca osób. Dane rejestrowe nie obejmują jednak wszystkich osób bez postawionego rozpoznania, a jednocześnie dotyczą szerszej kategorii niż sama choroba Alzheimera [13].